INAD는 무엇입니까? 6세 소년, 알츠하이머와 파킨슨병이 혼합된 희귀 말기 질환 진단

INAD는 무엇입니까? 6세 소년, 알츠하이머가 혼합된 희귀 말기 질환 진단's and Parkinson's

불과 6세 소년은 의사들이 알츠하이머와 알츠하이머 사이의 교차로 설명하는 영아 신경축삭 이영양증(INAD)이라는 극히 드문 신경학적 상태를 앓고 있습니다. 파킨슨병 . 이 상태로 진단받은 어린이는 전 세계적으로 150명에 불과합니다. Leo Vauclare의 가족은 일상적으로 그들에게 영향을 미치는 삶의 몇 가지 중요한 측면과 Leo의 세 살배기 여동생이 그를 돌보는 사람에 대해 이야기하기로 결정했습니다.

Leo Vauclare는 2세의 어린 나이에 진단을 받았지만 드문 상태의 징후를 보이는 그가 겨우 14개월이었을 때. 그는 몇 가지 중요한 언어 발달 이정표를 놓쳤고 균형이 좋지 않았습니다. Vauclare 가족에는 Leo의 아버지 Antoine, 그의 어머니 Deborah 및 그의 사랑스러운 여동생 Eva가 있습니다. 데보라가 말했다 소식통 그 작은 에바는 레오의 관리인과 같습니다. 3살이 되었을 때 그녀는 상황의 복잡성이나 그의 남동생이 생명을 위협하는 질병 . 그녀는 '우리는 에바 앞에서 '불쌍한 소년'이라는 말을 하지 않으려고 한다. 하지만 그가 사는 삶이 상상할 수 없기 때문에 자주 하는 말이다'라고 말했다. 현재 프랑스에 살고 있지만 원래 뉴욕에서 온 가족은 Eva가 Leo의 삶에서 어떻게 적극적인 역할을 하는지 설명했습니다. 하지만 그녀는 그와 함께 있는 것을 좋아합니다.' INAD는 알려진 치료법이 없는 상태 지금과 같은.

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이전에는 일상적인 검사로 상태를 진단할 수 없었습니다. 2018년에야 레오가 유전자 검사를 받았고 질병 진단을 받았습니다. 주된 원인은 알려져 있지 않지만, 생후 2년 이내에 나타난다고 합니다. 레오의 어머니는 계속해서 '우리는 '이게 어떻게 이럴 수 있지?... 어떻게 우리 아이나 다른 아이에게나 이런 삶이 주어지지?'라고 생각했다. 가족은 기적을 바라고 있습니다.

우편 배달 2017년 1월 2일

Leo Vauclare(L)(6세)는 INAD 진단을 받았고 그의 여동생 Eva(R)(3세)는 어머니 Deborah에 따라 그를 돌보고 있습니다. (사진설명: 비수스 포 레오/페이스북)

INAD는 무엇입니까?

INAD(영아 신경축삭 이영양증)는 사람의 신체에 효소가 부족하거나 위험한 철분 축적으로 인해 발생합니다. 국립 보건원(National Institutes of Health)은 INAD가 뇌의 축삭에 영향을 미치는 희귀한 신경 장애라고 설명합니다. 축삭은 뇌에서 신체의 다른 부분으로 메시지를 전달하는 신경 세포의 일부입니다. 영향을 받은 어린이는 시력, 정신 능력 및 근육 조절 능력을 서서히 잃어버리므로 알츠하이머 및 파킨슨 병과 비교됩니다. 더욱이 이 상태는 '상염색체 열성 장애'로, 부모 모두가 INAD가 이를 자녀에게 전달하도록 하는 유전자의 보인자여야 함을 의미합니다. 또한 INAD에 대한 치료법이 없으며 어떤 치료법도 질병의 진행을 막을 수 없다는 것이 확인되었습니다.

Deborah가 Eva를 임신했을 때 Leo는 즉시 그들의 마음에 두려움을 심어준 상태로 진단되었습니다. 그들은 Eva도 같은 질병의 영향을 받을 것이라고 생각했습니다. Deborah는 같은 말에 대해 '나는 완전히 망가졌다. 나는 잠을 잘 수 없었다. 나는 먹지도 못하고 신경에서 항상 메스꺼움을 느꼈다.'라고 말했다. Deborah가 아직 Eva를 임신하고 있는 동안 초기 테스트에서 그녀가 건강하게 태어날 것임을 보여 가족에게 안도감을 선사했습니다. 그 후 가족은 이 끔찍한 상황에 대처하기 위해 INADcure 재단에 합류했습니다.

레오는 나아질까?

레오가 이 상태로 진단을 받은 지 몇 달 후, 그는 유망한 치료법을 위한 약물 시험에 등록했습니다. 그러나 재판을 담당한 회사는 2021년 파산 신청을 하여 재판이 중단되었습니다. 이후 가족은 레오를 후속 임상시험에 등록하려 했으나 약이 그를 돕지 않고 상처를 줄 정도로 그의 상태가 악화됐다는 통보를 받았다.

Deborah는 Leo가 더 이상 주변 환경을 거의 의식하지 못하고 영양 튜브가 필요하며 몸을 지탱하는 성형 시트를 사용하여 똑바로 서 있다고 밝혔습니다. 그녀는 '18개월에서 24개월 안에 준비가 될 것이라고 합니다... 그가 재판을 받을 자격이 있습니까? 그가 18개월에서 24개월 더 살 수 있습니까?'라고 말했습니다. Leo가 너무 늦기 전에 이 상태에 대한 새로운 유전자 요법 치료제를 출시하려면 가족이 약 700만 달러를 조달해야 합니다. 그동안 '라는 이름의 잠복 캠페인 레오를 위한 키스 '(Kisses for Leo in English)이 활성화되었습니다.